SOPHiA DDM™ para Cáncer Hereditario es capaz de analizar variantes complejas asociadas a predisposición a cáncer hereditario. Descubre la nueva solución SOPHiA DDM HCS™ v2.0, mejorada con:
-Listado de 83 genes ampliado de acuerdo con las guías.
-Análisis basada en el genoma de referencia hg38.
-ID de verificación de muestra incorporada.
-Reporte de variantes con nomenclatura HGVS y transcritos principales.
-Reporte customizable que permite la adición de inversiones, CNVs individuales, igual que para SNVs e Indels.
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